Η Παγκόσμια Ημέρα Αυτισμού, που είναι η 2 Απριλίου κάθε έτους, καθιερώθηκε με απόφαση της Γενικής Συνέλευσης του ΟΗΕ και σκοπό έχει την ενημέρωση της παγκόσμιας κοινής γνώμης για τον αυτισμό και την ευαισθητοποίηση σχετικά με την ομαλή ένταξη των αυτιστικών ατόμων στην κοινωνία.
Πρόσφατα δημοσιεύτηκε στο Journal of Clinical Medicine η πρώτη Μελέτη (διαβάστε την εδώ) για τον Επιπολασμό των Διαταραχών Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) στην Ελλάδα. Μέλη της ερευνητικής ομάδας αποτέλεσαν δύο στελέχη του Κέντρου Παιδιού και Εφήβου, ο Παιδοψυχίατρος Κωνσταντίνος Μπόλιας και η Παθολόγος-Επιδημιολόγος Νικολέτα Μαυροειδή.
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα για τον Αυτισμό στις 2 Απριλίου αλλά και την ενημέρωση για τον πρόσφατα ανανεωμένο οδηγό στην διαδικτυακή πύλη autismap.gr που δημιούργησε και λειτουργεί το Κέντρο, αναδημοσιεύουμε απόσπασμα της συζήτησης στο socialpolicy.gr, ανάμεσα στην παθολόγο – Επιδημιολόγο Ν. Μαυροειδή, στον Παιδοψυχίατρο Κ. Μπόλια και στην συντάκτρια Ελένη Τομπέα, σχετικά με τον αυτισμό στην Ελλάδα.
Τα ερευνητικά κενά που κάλυψε η Μελέτη για τον Επιπολασμό των ΔΑΦ στην Ελλάδα
H μελέτη εκτίμησης του επιπολασμού του αυτισμού σε παιδιά 10 &1 1 ετών στην Ελλάδα διοργανώθηκε από τη Μονάδα Αναπτυξιακής Παιδιατρικής της Β’ Παιδιατρικής Πανεπιστημιακής κλινικής του ΕΚΠΑ στο Νοσοκομείο Αγλαΐα Κυριακού, στην ερευνητική ομάδα της οποίας συμμετείχαμε. Η μελέτη μετράει για πρώτη φορά στην Ελλάδα τη συχνότητα των Διαταραχών Αυτιστικού Φάσματος σε εθνικό επίπεδο στο 1,15%, τεκμηριώνοντας δηλαδή ότι, κατά μέσο όρο, 1,15 % των παιδιών αυτών έχουν ήδη διάγνωση αυτισμού σήμερα, ότι οι ΔΑΦ, και στην Ελλάδα, αφορούν τα αγόρια σε τετραπλάσια συχνότητα σε σύγκριση με τα κορίτσια και εκτιμάει ότι η πρώτη διάγνωση του αυτισμού γίνεται, κατά μέσο όρο, περίπου στα 6 χρόνια στη χώρα μας.
Επιπλέον, αναδεικνύει τις σημαντικές διαφορές που παρατηρούνται, ως προς τη συχνότητα των ΔΑΦ αλλά και ως προς τη μέση ηλικία διάγνωσης, μεταξύ των Περιφερειών της χώρας και περιφερικών ενοτήτων. Να σημειώσουμε ότι ανάλογες μελέτες έχουν γίνει σε πολλές ευρωπαϊκές και μη χώρες, όπως και σε περιφέρειες τους, στη διάρκεια της τελευταίας 20ετίας.
Στην Ελλάδα δεν είχε γίνει μέχρι τώρα αντίστοιχη μελέτη και δεν υπήρχαν αντίστοιχα δεδομένα για τη χώρα μας. Η μελέτη παρέχει τεκμηριωμένα στοιχεία, που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να καθοδηγήσουν την ανάπτυξη και το σχεδιασμό δομών και υπηρεσιών για τα άτομα με ΔΑΦ βάσει δεδομένων, ώστε να καλύπτουν τις διαφορετικές ανάγκες τους σε όλη τη διάρκεια της ζωής.
Διαγνωστικά κριτήρια και εργαλεία. Τι ισχύει στην χώρα μας, πως πραγματοποιείται η αξιολόγηση …
Η διάγνωση του αυτισμού είναι κατεξοχήν κλινική, βασίζεται στην κλινική εικόνα και στο ιστορικό του παιδιού-ατόμου και πρέπει να γίνεται από ιατρούς με εμπειρία στον αυτισμό, ιδανικά στο πλαίσιο συνολικότερης αξιολόγησης από μια, επίσης, εξειδικευμένη στον αυτισμό διεπιστημονική ομάδα.
Η διάγνωση βασίζεται, διεθνώς και στη χώρα μας, στη χρήση των διαγνωστικών κριτηρίων που έχουν θεσπίσει, αφενός, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας στη Διεθνή Ταξινόμηση των Νόσων 10η έκδοση- ICD10 και, αφετέρου, η Αμερικανική Ψυχιατρική Εταιρία στην αντίστοιχη ταξινόμηση των ψυχιατρικών διαταραχών 5η έκδοση- DSM5.
Τα διαγνωστικά κριτήρια μεταβάλλονται στο πέρασμα του χρόνου, ανάλογα με τα επιστημονικά δεδομένα και θεσπίζονται προκειμένου η διάγνωση να στηρίζεται σε δεδομένα κοινά αποδεκτά από την επιστημονική κοινότητα διεθνώς. Η συλλογή των κλινικών πληροφοριών υποστηρίζεται από τη χρήση εργαλείων αξιολόγησης, που συμβάλλουν στη συστηματοποίηση της συλλεγόμενης κλινικής πληροφορίας, σύμφωνα με τα ισχύοντα διαγνωστικά κριτήρια.
Για παράδειγμα, το ADOS και το ADI-R είναι πολύ γνωστά διαγνωστικά εργαλεία τα οποία χρησιμοποιούνται και στη χώρα μας από εξειδικευμένους επαγγελματίες ψυχικής υγείας, προκειμένου να υποστηριχθεί η διαγνωστική διαδικασία.
Ποια η σημασία της πρώιμης διάγνωσης και αναγνώρισης…
Η αναγνώριση πρώιμων δυσκολιών ή αποκλίσεων από την τυπική ανάπτυξη, συνήθως από τους γονείς, είναι σημαντική γιατί αυτή είναι ικανή να οδηγήσει σε εκτίμηση της εικόνας του παιδιού και δυνητικά, στην πρώιμη διάγνωση. Αντίστοιχα, η πρώιμη διάγνωση ανοίγει το δρόμο για την πρώιμη παρέμβαση, η οποία είναι σημαντική για την εξέλιξη και περαιτέρω ανάπτυξη του παιδιού. Και στον αυτισμό ισχύει το “όσο νωρίτερα τόσο καλύτερα” : ιδιαίτερα μέχρι το 3ο έτος της ζωής, η πλαστικότητα του εγκεφάλου είναι τέτοια που η κατάλληλη παρέμβαση, ανάλογα με τα ελλείμματα και τις παρατηρούμενες δυσκολίες, επιτρέπει τη βελτίωση της συνολικής ανάπτυξης του παιδιού, με ιδιαίτερα οφέλη όσον αφορά στο γνωστικό τομέα, στην επικοινωνία, στη συμπεριφορά και στη λειτουργικότητα, συνολικά.
Παρότι η διάγνωση μπορεί πλέον να γίνει με ασφάλεια πριν τα 2 χρόνια, διεθνώς η μέση ηλικία διάγνωσης στις διάφορες χώρες κυμαίνεται από 4,5 έως 8 έτη. Στη χώρα μας, η πρόσφατη μελέτη ανέδειξε ότι τα παιδιά με αυτισμό παίρνουν διάγνωση στα 6 χρόνια κατά μέσο όρο, ενώ υπάρχουν Περιφέρειες όπου η διάγνωση γίνεται 1 ή 2 χρόνια αργότερα. Υπάρχει, κατά συνέπεια ανάγκη να ενισχυθεί η πρωιμότερη διάγνωση γενικά αλλά και να εξισωθούν οι ανισότητες που παρατηρούνται σε αυτό τον τομέα μεταξύ των διαφορετικών περιφερειών. Η συστηματική χρήση εργαλείων ανίχνευσης των ΔΑΦ , όπως για παράδειγμα το M-CHAT, στο πλαίσιο της τακτικής παρακολούθησης της φυσιολογικής ανάπτυξης του παιδιού, μπορεί να συμβάλλει καθοριστικά στον έγκαιρο εντοπισμό παιδιών με δυσκολίες, τα οποία θα παραπεμφθούν σε εξειδικευμένα κέντρα για διάγνωση.
Πόσο ενημερωμένες θεωρούνται οι Ελληνικές Οικογένειες σχετικά με τον αυτισμό …
Η αλήθεια είναι ότι δεν έχουμε σαφή δεδομένα για το πόσο ενημερωμένες είναι. Σίγουρα όμως είναι πολύ πιο ενημερωμένες σε σύγκριση με πριν 2 ή 3 δεκαετίες, όταν γενικότερα ο αυτισμός ήταν παντελώς άγνωστος ή ο κόσμος αλλά και οι επαγγελματίες είχαν περιορισμένη γνώση και εξοικείωση με τις ιδιαιτερότητες που τον χαρακτηρίζουν. Σε διεθνές επίπεδο, η γνώση ότι πρόκειται τελικά για μια συχνή διαταραχή που αφορά τουλάχιστον στο 1% του πληθυσμού ,συνέβαλε στην αύξηση του ενδιαφέροντος , με ευρύτερη ενημέρωση του γενικού κοινού αλλά και καλύτερη εκπαίδευση των επαγγελματιών. Παρόλα αυτά, η ενίσχυση της ενημέρωσης με στόχο να είναι σε θέση οι γονείς να εντοπίσουν τυχόν αποκλίσεις από την ομαλή ανάπτυξη ενός παιδιού, συμβάλλει σημαντικά στην έγκαιρη αναγνώριση των δυσκολιών, στην έγκαιρη διάγνωση και τελικά στην αντιμετώπιση τους.
Ο στόχος αυτός είναι δυνατόν να επιτευχθεί επενδύοντας σε δράσεις αγωγής κοινότητας, με έμφαση στην ενημέρωση και εκπαίδευση των παιδιάτρων και των εκπαιδευτικών προσχολικής αγωγής. Τέλος, να σημειώσουμε ότι καλύτερα ενημερωμένες οικογένειες σημαίνει και καλύτερα ενημερωμένος γενικός πληθυσμός, γεγονός που από μόνο του συμβάλει στην καταπολέμηση του κοινωνικού στίγματος έναντι του αυτισμού και στην πληρέστερη κοινωνική ένταξη των ατόμων με ΔΑΦ και των οικογενειών τους.
Πως θα μπορούσαν να υποστηριχτούν και να ενημερωθούν οι γονείς παιδιών στο φάσμα το αυτισμού …
Η υποστήριξη και η ενημέρωση των γονέων με παιδιά στο φάσμα του αυτισμού εντάσσεται στη σφαιρική και ολιστική κάλυψη των αναγκών των ατόμων με ΔΑΦ και των οικογενειών τους. Θα ξεκινούσαμε αντίστροφα, αναδιατυπώνοντας :“ώστε να κατανοήσουν καλύτερα τις ιδιαιτερότητες και τις δυνατότητες των παιδιών τους για να τα φροντίσουν καλύτερα”. Αυτό προαπαιτεί τη διαθεσιμότητα εξειδικευμένων δομών και υπηρεσιών, με έμπειρο και εκπαιδευμένο ανθρώπινο δυναμικό που είναι σε θέση να υποστηρίξει την οικογένεια με ενσυναίσθηση, διαθέτοντας τον απαιτούμενο χρόνο. Ιδιαίτερα σημαντική είναι η διαχείριση των συναισθημάτων και γενικότερα των ψυχικών διεργασιών των γονέων κατά την περίοδο της διαγνωστικής διαδικασίας και της ανακοίνωσης της διάγνωσης, καθώς επίσης και η διασφάλιση της συνέχειας της φροντίδας μετά από αυτά.
Τέλος, σε θεσμικό επίπεδο, είναι ιδιαίτερα σημαντική η ανάπτυξη υπηρεσιών για τη στοχευμένη υποστήριξη των γονέων και της ποιότητας ζωής της οικογένειας, όπως για παράδειγμα είναι οι δομές βραχείας διάρκειας φιλοξενίας, οι υπηρεσίες διαχείρισης κρίσης, οι στεγαστικές δομές αλλά και υπηρεσίες υποστήριξης ψυχαγωγικών δραστηριοτήτων.
Το ζήτημα της προσβασιμότητας στις υπηρεσίες για τον αυτισμό. Τι έδειξε η έρευνα σχετικά με την πρόσβαση / παροχή υπηρεσιών …
Ο βασικός στόχος της έρευνας ήταν να εκτιμήσει τον επιπολασμό των ΔΑΦ, δηλαδή τη συχνότητα τους σήμερα καθώς και την ηλικία διάγνωσης της διαταραχής. Η συγκεκριμένη μελέτη δεν είχε ως στόχο να εκτιμήσει την προσβασιμότητα στις κατάλληλες υπηρεσίες διάγνωσης και θεραπείας. Προκειμένου όμως να εξηγήσουμε τις συχνά σημαντικές διαφορές που αναδείχθηκαν μεταξύ περιφερειών και ορισμένων περιφερικών ενοτήτων, όπως προαναφέραμε, όσον αφορά στον επιπολασμό αλλά και στην ηλικία διάγνωσης, προσεγγίσαμε το θέμα της διαθεσιμότητας των υπηρεσιών και της προσβασιμότητας σε αυτές.
Πιο συγκεκριμένα: Η συχνότητα του αυτισμού στη μελέτη μας κυμάνθηκε από 0,59 έως 1,50% στις 13 Περιφέρειες. Ανάλογες διαφορές έχουν παρατηρηθεί και σε άλλες χώρες , όπως μεταξύ διαφορετικών περιφερειών ή περιοχών στη Γαλλία, στην Καταλονία, στον Καναδά και μεταξύ διαφορετικών πολιτειών στις ΗΠΑ . Όπως και οι προηγούμενοι ερευνητές, έτσι και εμείς, αποδίδουμε τις παρατηρούμενες διαφορές μεταξύ περιφερειών και ορισμένων περιφερικών ενοτήτων σε πιθανές υπάρχουσες διαφορές όσον αφορά στη διαθεσιμότητα υπηρεσιών διάγνωσης, στη χρήση των κατάλληλων διαγνωστικών εργαλείων, στη διαθεσιμότητα έμπειρων ιατρών που κάνουν τη διάγνωση, αλλά, και άλλων εξειδικευμένων επαγγελματιών που θα παραπέμψουν ένα παιδί με την υποψία του αυτισμού.
Να σημειώσουμε ότι ο όρος “προσβασιμότητα” συμπεριλαμβάνει αφενός τη διαθεσιμότητα των υπηρεσιών και των επαγγελματιών και στη συνέχεια, τη δυνατότητα του χρήστη των υπηρεσιών να τις χρησιμοποιήσει χωρίς περιορισμούς, οι οποίοι μπορεί να αφορούν στη γνώση για την ύπαρξή τους αλλά και φραγμούς συνδεόμενους με κοινωνικούς, οικονομικούς, πολιτισμικούς, γεωγραφικούς, ασφαλιστικούς ή άλλους παράγοντες.
Να σημειώσουμε ότι ο όρος “προσβασιμότητα” συμπεριλαμβάνει αφενός τη διαθεσιμότητα των υπηρεσιών και των επαγγελματιών και στη συνέχεια, τη δυνατότητα του χρήστη των υπηρεσιών να τις χρησιμοποιήσει χωρίς περιορισμούς, οι οποίοι μπορεί να αφορούν στη γνώση για την ύπαρξή τους αλλά και φραγμούς συνδεόμενους με κοινωνικούς, οικονομικούς, πολιτισμικούς, γεωγραφικούς, ασφαλιστικούς ή άλλους παράγοντες.
Τι ισχύει στην Ευρώπη και πόσο σημαντική είναι η έρευνα …
Η έρευνα για τις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος είναι αναπτυσσόμενη, σίγουρα όμως απορροφά μειωμένους πόρους σε σύγκριση με άλλες χρόνιες διαταραχές που επίσης μειώνουν το προσδόκιμο ζωής των ανθρώπων και επηρεάζουν αρνητικά την ποιότητα ζωής τους, όπως συμβαίνει και με τον αυτισμό. Τις τελευταίες δεκαετίες, η έρευνα αναπτύχθηκε πολύ στις ΗΠΑ και στο Ηνωμένο Βασίλειο, αλλά λιγότερο στην Ευρώπη. Μέχρι αρκετά πρόσφατα, τη μερίδα του λέοντος, από άποψη ενδιαφέροντος αλλά και οικονομικής επένδυσης, κατείχαν πρώτα οι μελέτες βασικής έρευνας με αντικείμενο τους γενετικούς και επιγενετικούς παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με τις ΔΑΦ. Στη συνέχεια, οι επιδημιολογικές μελέτες για την εκτίμηση του επιπολασμού, της συχνότητας δηλαδή του αυτισμού, την εκτίμηση της ηλικίας διάγνωσης και την ανάδειξη των επιδημιολογικών χαρακτηριστικών, όπως η διαφορά που παρατηρείται ανάμεσα στα δύο φύλα ως προς τη συχνότητα, η συνύπαρξη με άλλες διαταραχές, η ανάδειξη περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου, διοργανώθηκαν σε πολλές ευρωπαϊκές και μη χώρες . Πιο πρόσφατα, στη διάρκεια της τελευταίας 15ετίας , αυξάνονται οι μελέτες που εστιάζουν στην αποτελεσματικότητα και στην αποδοτικότητα των θεραπευτικών προσεγγίσεων γενικά και της πρώιμης παρέμβασης ,ειδικότερα . Επιπλέον, αυξάνονται οι μελέτες με στόχο την αποτίμηση του κοινωνικού και οικονομικού κόστους της διαταραχής. Τέλος, έχει σημαντικά αυξηθεί η ερευνητική δραστηριότητα με έμφαση στην ποιότητα ζωής των αυτιστικών ατόμων και των οικογενειών τους και πώς αυτή επηρεάζεται και βελτιώνεται από τις εφαρμοζόμενες παρεμβάσεις , σε κλινικό αλλά και ευρύτερα κοινωνικό επίπεδο.
Η Ευρωπαϊκή Ένωση πρόσφατα χρηματοδότησε δύο μεγάλα και φιλόδοξα προγράμματα για τις ΔΑΦ: α. το ASDEU ( 2015-2018) με συμμετοχή 14 ευρωπαϊκών χωρών, το οποίο μελέτησε στις χώρες μέλη, τον επιπολασμό και την ηλικία διάγνωσης, τoν οικονομικό και κοινωνικό αντίκτυπο, την εφαρμογή της πρώιμης ανίχνευσης, διάγνωσης και θεραπείας, τις υπάρχουσες υπηρεσίες για ενήλικες και ηλικιωμένους και τις υπάρχουσες πολιτικές και νομοθετικές προβλέψεις για τον αυτισμό. Β. Το πρόγραμμα AIMS-2- Trials (2018-2023) με τη συμμετοχή 37 χωρών , το οποίο περιλαμβάνει μελέτες για τη βιολογία του αυτισμού και την αναζήτηση βιολογικών δεικτών καθώς και κλινικές δοκιμές φαρμάκων.
